前不久，解放軍第202醫(yī)院生殖中心傳來喜訊，該中心利用胚胎植入前診斷技術使一名有粘多糖貯積癥家族遺傳史的產婦順利產下一名健康男嬰，這標志著該中心在阻斷罕見病垂直傳遞方面取得了突破性進展。

該中心主任于月新表示，粘多糖貯積癥是一種80%由遺傳因素引起的罕見病，發(fā)病率雖低，但具有終生性、難治性、高致命性的特點。罕見病患兒一旦出生，其家庭往往要背負沉重的經濟和心理負擔。傳統阻斷罕見病遺傳的方法往往在明確診斷后已近妊娠中期，只得采用引產來終止妊娠，給孕婦產生較大的生理和心理創(chuàng)傷。

該中心采用最新的胚胎植入前診斷技術，即在胚胎植入子宮前從胚胎上取下幾個細胞進行檢測，確定胚胎不攜帶罕見病遺傳基因后再行移植，從而生出健康的寶寶，也避免了引產造成的傷害。

胚胎植入前診斷技術既需要擁有成熟的體外受精-胚胎移植（試管嬰兒）技術，又需要最新的精準醫(yī)療技術做支撐。第202醫(yī)院生殖中心是遼寧省第一家獲得胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)資質的機構。該中心2015年7月誕生了首例染色體異常胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒（即染色體異常三代試管嬰兒），今年6月又誕生了東北首例罕見病植入前遺傳學診斷試管嬰兒（即單基因病三代試管嬰兒）。

該中心的精準醫(yī)療實驗室人才隊伍雄厚，具有國內最先進的高通量基因測序儀、微陣列比較基因組雜交分析儀、串聯質譜儀、熒光定量PCR儀、全自動染色體核型分析系統等，可進行染色體非整倍體、染色體微缺失微重復和單基因遺傳病致病基因檢測。

于月新主任強調，罕見病并不罕見。第202醫(yī)院生殖中心將進一步開展罕見病的孕前、孕早期診斷與阻斷技術，完善相關調研，成立罕見病患者關愛組織，對罕見病基因攜帶者及家庭給予生育指導，從而降低罕見病患兒的出生率。