新華社華盛頓１１月９日電（記者林小春）美國和中國研究人員９日報告說，他們對目前的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)進行了改進，可以根據(jù)孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。

對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統(tǒng)的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產(chǎn)風(fēng)險，幾率在０．５％至１％之間。無創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)利用新一代測序技術(shù)，對母體外周血漿中的胎兒游離ＤＮＡ（脫氧核糖核酸）片段進行測序，判斷胎兒染色體是否異常。這種方法雖然準確率不及羊膜穿刺，但對胎兒安全無創(chuàng)。

加州大學(xué)圣迭戈分校與廣東省婦幼保健院等機構(gòu)研究人員在新一期美國《國家科學(xué)院學(xué)報》上說，此前無創(chuàng)產(chǎn)前診斷只能檢測整條染色體的異常，比如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征與帕陶氏綜合征，但他們通過提高母體外周血漿中的胎兒ＤＮＡ濃度，并改進算法，可以檢測到相對較小的染色體變異，從而檢測貓叫綜合征（第５號染色體部分缺失）和迪格奧爾格綜合征等胎兒先天缺陷。

在新研究中，他們采集了１４７６名超聲波檢查顯示胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦的外周血漿。利用羊膜穿刺發(fā)現(xiàn)了７８個染色體異常，利用上述改進后的無創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法能檢測出其中的５６個，靈敏度達７１．８％。

另外，當(dāng)染色體異常比較明顯（超出１００萬個堿基對）時，改進后的無創(chuàng)方法靈敏度進一步提升至９４．５％，７３個此類染色體異常中可以檢測出６９個。研究人員希望，能進一步改進該技術(shù)，以便檢測更小的染色體異常。

負責(zé)研究的加州大學(xué)圣迭戈分校遺傳醫(yī)學(xué)研究所所長張康教授說，與羊膜穿刺技術(shù)相比，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷無創(chuàng)、安全，且成本降低。不過，無創(chuàng)產(chǎn)前診斷存在一定的假陽性率，即胎兒染色體正常但檢測結(jié)果錯誤地顯示不正常，因此出現(xiàn)陽性結(jié)果后還要結(jié)合其他檢測進行確認。