顧建文 著名腦外科專家,全軍高層次科技領(lǐng)軍人才、博士導(dǎo)師、腦外科專家；空軍總醫(yī)院副院長(zhǎng);中華醫(yī)學(xué)會(huì)理事，解放軍神經(jīng)外科專委會(huì) 副主任委員；擅長(zhǎng)腦腫瘤微創(chuàng)手術(shù)。治療腦血管疾病、癲癇、帕金森、脊柱疾病.獲得2008全軍科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)、2013年四川省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)及十余項(xiàng)省部級(jí)獎(jiǎng)勵(lì)。完成手術(shù)6000余臺(tái)。

膳食均衡≠葉酸充足

葉酸廣泛存在于各種動(dòng)植物食品中。富含葉酸的食物為動(dòng)物肝、腎、雞蛋、豆類、酵母、綠葉蔬菜、水果及堅(jiān)果類。由于葉酸是水溶性的維生素，對(duì)熱、光線均不穩(wěn)定，食物中的葉酸烹調(diào)加工后損失率可達(dá)50%～90%，故此一般從飲食中獲得足夠葉酸非常困難。據(jù)調(diào)查，中國(guó)育齡婦女膳食葉酸攝入量平均為266微克/天，如再減去50%～90%的烹調(diào)損失，估計(jì)攝入量不足200微克/天。遠(yuǎn)遠(yuǎn)不及中國(guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)對(duì)計(jì)劃懷孕和懷孕女性葉酸每日400微克和600微克的推薦攝入量。因此，僅靠日常膳食并非孕婦補(bǔ)充葉酸的最佳選擇。此外，孕婦的營(yíng)養(yǎng)狀況良好并不能代表葉酸水平理想。即使是營(yíng)養(yǎng)良好的婦女，孕期血清和紅細(xì)胞葉酸含量還是會(huì)隨妊娠進(jìn)程逐漸降低。因此，食欲較差的女性亦可服用葉酸補(bǔ)充劑或是強(qiáng)化葉酸的食品(如孕婦奶粉)。

綠葉蔬菜是葉酸很好的食物來(lái)源，動(dòng)物肝臟以及一些水果中也含有豐富的葉酸。我們從中國(guó)疾病預(yù)防控制中心營(yíng)養(yǎng)與食品安全所編著的《中國(guó)食物成分表》中，列舉一些葉酸含量比較豐富的食物，供準(zhǔn)媽媽參考：(每100克可食部分)

◇豬肝：含425.1微克

◇黃豆：含181.1微克

◇奶白菜：含116.8微克

◇豌豆苗：含99.5微克

◇油菜：含103.9微克

◇雞腿菇(干)含351.8微克

◇榴蓮：含116.9微克

◇雞蛋(紅皮)：含70.7微克

下面是為一例腦膜膨出的一歲患兒實(shí)施了先天性顱裂腦膜膨出切除修補(bǔ)術(shù)?；純撼錾蠹闯霈F(xiàn)后腦部巨大膨出。這是顱裂畸形的一種。手術(shù)切除了膨出部位，應(yīng)用鈦合金補(bǔ)片達(dá)到修補(bǔ)目的。

顱裂畸形是指顱內(nèi)結(jié)構(gòu)通過(guò)顱骨缺損處向外突出，也稱為神經(jīng)管畸形（neural tube defects，NTDs）是一種常見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要包括無(wú)腦畸形、腦膨出、脊柱裂、腦脊膨出等。是由于胚胎發(fā)育早期，神經(jīng)管閉合失敗或閉合不全引起的出生缺陷，全世界范圍內(nèi)的發(fā)病率為0.05% ～ 0.2%。NTDs是多因素疾病, 是由遺傳和環(huán)境因素共同作用而導(dǎo)致的。環(huán)境因素包括妊娠早期接觸化學(xué)物質(zhì)、射線、藥物、感染和孕婦營(yíng)養(yǎng)因素等; 遺傳因素主要是影響葉酸和同型半胱氨酸代謝各環(huán)節(jié)的關(guān)鍵酶活性以及參與葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)的葉酸受體載體的基因。四大類, 即: 枕部腦膨出、頂部腦膨出、額篩部腦膨出和經(jīng)蝶骨腦膨出, 其中以枕部腦膨出最為常見(jiàn), 臨床容易診斷。也可分為四種類型：①腦膜膨出：膨出物僅含腦膜與腦脊液；②腦膜腦膨出：腦組織隨之膨出但不含腦室成分；③積水性腦膨出：腦室的一部分與腦膨出的腔相通；④囊性腦與腦膜膨出：腦與腦室膨出，在硬腦膜與腦組織間有囊腔。腦膨出的好發(fā)部位依次為枕部占70%，頂部占10%，額上部占10%，顱底部占10％。常并發(fā)其他先天畸形。常見(jiàn)顱外軟組織腫塊物，大多于出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)。1.CT表現(xiàn)：①顱骨缺損；②膨出的囊呈腦脊液密度；③膨出的腦組織呈軟組織密度；④腦室受牽拉而變形、移位或與囊腔相通；⑤并發(fā)畸形時(shí)，有相應(yīng)的CT表現(xiàn)。2.MR表現(xiàn)：對(duì)膨出的內(nèi)容物分辯率較高，可觀察蛛網(wǎng)膜下腔、腦實(shí)質(zhì)、腦室的形態(tài)。

手術(shù)要點(diǎn)為:

(?1 ) 切口可根據(jù)膨出形狀大小采用橫或直的梭形切口, 作好計(jì)劃用龍膽紫標(biāo)出, 對(duì)枕或腰骸部巨大腦脊膜膨出, 如膨出部骨質(zhì)缺損不大, 可先放出部份腦脊液, 既有利切口設(shè)計(jì), 又便于操作。

( 2 ) 切開(kāi)皮下組織分離可先從一端開(kāi)始直至囊頸, 粘連部留待最后處理。

( 3 ) 囊壁切開(kāi)應(yīng)離基底部較遠(yuǎn), 放液宜慢以防止低顱壓發(fā)生。

( 4 ) 探查囊內(nèi)容要仔細(xì), 對(duì)難以辨認(rèn)組織可用神經(jīng)刺激器鑒別。

( 5 ) 囊頸用絲線嚴(yán)加縫合。

( 6 ) 鼻根部骨缺損區(qū)超過(guò)1. 5厘米時(shí)應(yīng)行修補(bǔ)。

如何預(yù)防

實(shí)際上是母親懷孕期間進(jìn)蔬菜較少，缺乏葉酸所致。特別是懷孕早期一定要補(bǔ)足葉酸。就是所謂的：早孕婦女要吃菜、謹(jǐn)防生出畸頭娃。

NTDs為多因素多基因復(fù)雜性疾病，是遺傳、環(huán)境與營(yíng)養(yǎng)因素共同作用、交互影響的結(jié)果。多種研究表明高同型半胱胺酸血癥與神經(jīng)管畸形的發(fā)生密切相關(guān), 已有報(bào)道, NTDs患兒母親血漿同型半胱氨酸濃度明顯升高。導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥的因素較多, 其中很多因素是與葉酸在體內(nèi)的利用有關(guān)。受孕前后期增補(bǔ)葉酸可預(yù)防NTDs, 使發(fā)病率降低50% ~ 70% , 并且對(duì)降低神經(jīng)管畸形的初發(fā)和再發(fā)均有效。但目前對(duì)高同型半胱氨酸血癥以及葉酸缺乏影響NTDs發(fā)生的機(jī)制并不清楚, 因此, 很多學(xué)者都將焦點(diǎn)集中在影響葉酸及同型半胱氨酸的代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)的基因上。

葉酸及同型半胱氨酸代謝過(guò)程中的主要酶有: 亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)、胱硫醚合酶( CBS)、甲硫氨酸合酶(MS) 、甲硫氨酸合酶還原酶(MTRR )、次甲基四氫葉酸脫氫酶(MTHFD)等; 葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)過(guò)程中的受體和載體主要有: 葉酸受體( FR)和還原葉酸載體( RFC)。本文主要探討葉酸、同型半胱氨酸代謝以及轉(zhuǎn)運(yùn)過(guò)程中相關(guān)基因突變與NTDs的潛在關(guān)系。此外肌醇屬于維生素B 族物質(zhì)，是一種人類細(xì)胞生長(zhǎng)與存活的重要營(yíng)養(yǎng)素，具有多種生物學(xué)活性，參與生長(zhǎng)調(diào)節(jié)、膜生成、受精作用及激素、生長(zhǎng)因子和神經(jīng)遞質(zhì)的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)等生命活動(dòng)，研究發(fā)現(xiàn)補(bǔ)充肌醇可預(yù)防葉酸抵抗型NTDs。