醫(yī)院： 解放軍第307醫(yī)院 科室： 小兒科-小兒內(nèi)科

擅長：從事兒科臨床工作25年，擅長新生兒及兒童重病救治，在國內(nèi)較早開展連續(xù)血液凈化技術(shù)治療兒童急性腎功能衰竭，膿毒血癥，并獲得軍隊醫(yī)療成果二等獎。近年來開展遺傳性疾病的臨床診斷及干預、高危遺傳病家系分析及遺傳咨詢，在國內(nèi)率先利用多重連接聚合擴增技術(shù)（MLPA）進行遺傳性兒童智力/運動發(fā)育遲滯的分子篩查診斷。

簡介：何璽玉，307醫(yī)院兒科主任，教授、主任醫(yī)師、博士生導師，現(xiàn)任中華醫(yī)學會兒科分會遺傳內(nèi)分泌學組委員、中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學會委員、中國醫(yī)師協(xié)會兒童健康委員會常務委員、全軍計劃生育優(yōu)生優(yōu)育專業(yè)委員會常務委員兼秘書長、北京醫(yī)學會遺傳學會委員兼秘書，北京醫(yī)學會兒童遺傳內(nèi)分泌學組委員；曾任北京醫(yī)學會兒科學會委員、全軍兒科專業(yè)委員會委員。擔任《中華實用兒科雜志》《中國當代兒科雜志》《中國兒童保健雜志》、《北京大學學報醫(yī)學版》《中國循證兒科雜志》等7家雜志編委及審稿專家。2002年至2004年在美國亞拉巴馬大學出生缺陷中心做訪問學者。在遺傳性疾病分子診斷及臨床研究中，發(fā)現(xiàn)并在《Gene》雜志報道了我國首例9號染色體長臂缺失和重復突變導致的兒童智力發(fā)育異常病例及中國Krabbe病GALC基因突變新類型。近5年發(fā)表論文40余篇，SCI論文6篇；主編專著1部，副主編2部，參編6部。目前作為第一負責人，承擔國家科技支撐計劃子課題、軍隊“十二五”“項目、首發(fā)基金等科研課題3項。獲軍隊醫(yī)療成果獎兩項。

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