近日，解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學中心神經外科成功為一名患有罕見Currarino三聯(lián)癥的女性患者實施巨大骶前脊膜膨出修補術。

Currarino三聯(lián)癥是一種罕見的先天性尾部退化綜合征，以鎖肛、骶骨發(fā)育不良及骶前包塊為典型特征，新生兒發(fā)病率僅十萬分之一，且具有家族遺傳性。其發(fā)病與基因突變或DNA甲基化導致的外胚層、內胚層分離異常相關，隱蔽性較強——約60%的患者存在隱性脊神經管閉合不全，其中脂肪瘤患者患脊髓拴系綜合征（TCS）的風險顯著高于畸胎瘤或骶前脊膜膨出患者。臨床數據顯示，75%的Currarino三聯(lián)癥患者伴有TCS，即便單純鎖肛患者中也有9%合并TCS。由于骶神經發(fā)育不良癥狀常被鎖肛掩蓋，易造成漏診誤診；若患者出現直腸-膀胱癥狀，需警惕骶神經發(fā)育不良；若病情進展至下肢功能障礙，則可能提示脊髓拴系，非典型病例可通過DNA電泳進行基因診斷。

22歲小陳（化名）出生即患肛門閉鎖伴有腰骶部顯性脊膜膨出，曾接受肛門成型術及腰骶部脊膜膨出修補術。但近16年來，發(fā)現盆腔內脊膜膨出，膨出囊進行性增大，從最初的直徑7厘米、9厘米發(fā)展至12厘米，同時出現左側下肢癱瘓、長期便秘、小便頻數等嚴重癥狀，均由脊髓拴系綜合征及骶前脊膜膨出引發(fā)，嚴重影響生活質量。

為確保手術成功，神經外科主任羅永春牽頭組織全科醫(yī)護人員開展術前評估，針對術中可能出現的各類問題及突發(fā)情況制定詳細預案，經反復論證確定最終手術方案。

手術當日，由副主任醫(yī)師李萃萃主刀，在場醫(yī)護人員密切配合，歷時7小時順利完成脊髓拴系術后再拴系粘連松解及骶前巨大脊膜膨出修補。

術后復查影像顯示，患者囊頸處脂肪封堵嚴密，囊腔顯著縮小，腹腔內壓力解除，手術達到預期效果。此次手術的成功，不僅體現了該中心神經外科在脊髓脊柱疾病治療領域的技術實力，也為罕見病診療積累了寶貴經驗。